En France, l’expression « malade d’Alzheimer jeune » désigne les individus diagnostiqués avec la maladie d’Alzheimer avant l’âge de 60 ans, parfois même dès 30 ou 40 ans. Examinons les symptômes de cette forme précoce de la maladie d’Alzheimer, qui concerne environ 5 à 10% des 900 000 personnes atteintes en France.
Comprendre l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer
Il est estimé que 50% des cas de maladie d’Alzheimer précoce sont associés à des maladies similaires, alors que ce pourcentage descend à moins d’un quart chez les individus de 65 ans et plus.
14% des cas concernent la dégénérescence lobaire fronto-temporale, caractérisée par une mort progressive des neurones dans les lobes frontal et temporal du cerveau, des régions qui gèrent le langage, le comportement, la pensée abstraite et la motricité.
Les autres pathologies associées peuvent inclure la maladie à corps de Lewy (une maladie neurodégénérative), des troubles métaboliques ou génétiques, ou encore des maladies infectieuses, auto-immunes, inflammatoires ou cérébro-vasculaires.
Chez les patients atteints de maladie d’Alzheimer précoce, 10% des cas sont des formes familiales héréditaires rares de la maladie.
Ces formes génétiques de la maladie se manifestent presque toujours avant 65 ans, souvent autour de 45 ans.
Dans la moitié de ces cas, les mutations rares responsables de la maladie sont identifiées. Une de ces mutations affecte la protéine précurseur de peptide amyloïde (APP) et les deux autres concernent les protéines préséniline 1 et préséniline 2, qui jouent un rôle dans le métabolisme de l’APP. Des recherches sont en cours pour découvrir d’autres mutations génétiques à risque.
Symptômes de la maladie chez les jeunes
Chez les jeunes, le diagnostic est souvent posé tardivement, en moyenne 5 ans après l’apparition des premiers symptômes, contre trois ans chez les plus de 65 ans.
Ce retard peut s’expliquer par la difficulté pour certains professionnels de santé à relier les premiers signes à une maladie neurodégénérative, qui affecte principalement les personnes âgées, et par la nature non spécifique des premiers symptômes. En effet, les premiers signes ne sont pas nécessairement liés à une perte de mémoire mais plutôt à des changements de comportement, de langage, de vision ou de personnalité. La première consultation est souvent motivée par des symptômes ne concernant pas des pertes de mémoire.
On estime que deux tiers des patients présenteront des troubles de la mémoire.
Le dernier tiers montrera des signes cliniques atypiques affectant :
- Le langage ;
- La motricité ;
- Les capacités d’organisation et de planification ;
- La réalisation de tâches complexes (syndrome dysexécutif) ;
- La reconnaissance des objets et/ou des visages ;
- L’appréhension du temps et de l’espace.
Chez ceux dont la maladie est liée à une mutation génétique, les symptômes cliniques incluent :
- Des troubles de la marche et de l’équilibre ;
- Des crises d’épilepsie ;
- Des mouvements anormaux ;
- Des lésions vasculaires (hémorragies cérébrales) ;
- Un syndrome parkinsonien (tremblements, lenteur des mouvements, rigidité et instabilité posturale).
Des troubles psychiques tels que dépression, anxiété, irritabilité, voire idées délirantes et hallucinations peuvent également apparaître. Souvent, les symptômes initiaux sont incorrectement attribués à des causes psychologiques ou psychiatriques.
Signaux d’alerte importants
Les signes à surveiller sont ceux mentionnés ci-dessus et se manifestent dans la vie quotidienne par :
- Oublis des événements récents et confusions ;
- Difficultés professionnelles et sociales : problèmes d’organisation, erreurs inhabituelles au travail ;
- Difficultés à trouver les mots et à exprimer clairement sa pensée ;
- Problèmes d’orientation dans l’espace et le temps ou de reconnaissance des objets ;
- Changements de comportements et d’humeur : anxiété, irritabilité, agitation, agressivité, isolement ;
- Troubles de la coordination motrice.
Pour un diagnostic complet, le neurologue et les spécialistes des maladies neurodégénératives effectueront un examen clinique et une évaluation neuropsychologique, ainsi que des imageries cérébrales (IRM et scanner) et des tests génétiques pour confirmer ou exclure une origine héréditaire de la maladie.
Quant à la prise en charge thérapeutique (pharmacologique, psycho-comportementale, physique), elle ne diffère pas spécifiquement pour les patients avec une forme précoce de la maladie d’Alzheimer.
Cependant, la maladie a un impact significatif sur la vie professionnelle et familiale. De nombreuses associations et fondations en France, telles que France Alzheimer, la Fondation Alzheimer, la Fondation Vaincre Alzheimer, ou encore le centre national de référence Maladie Alzheimer jeunes, offrent information et soutien aux patients et à leurs proches.
Cet article intitulé « Maladie d’Alzheimer précoce : qui est concerné ? » a été publié initialement sur Santé sur le Net, où l’on trouve des informations médicales au cœur de votre santé.
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